Premio di Studio

In memoria di Rita Colotti clicca qui

 

Sintesi del lavoro del vincitore Dott. Maurizio Marchini

Il Lupus Eritematoso Sistemico è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario non è più capace di distinguere fra ciò che è estraneo al corpo e i suoi stessi componenti, sbagliando e producendo auto-anticorpi che identificano i propri tessuti e cellule come intrusi, eliminandoli. Il LES è una malattia complessa di cui non si conoscono le cause. E’ probabile che non ci sia un’unica causa, ma una combinazione di fattori genetici, ambientali ed ormonali, che entrano in gioco insieme nel determinare la malattia.  Il fatto che il Lupus possa essere riscontrato in membri diversi della stessa famiglia indica che il suo sviluppo ha una base genetica e l’identificazione dei geni coinvolti nello sviluppo della malattia rappresenta una grande area di ricerca. Fino ad ora ne sono stati identificati alcuni, localizzati in regioni diverse dei cromosomi 1, 2, 6 e 11, che sembrano essere associati al LES, anche se ancora si ignora come le loro mutazioni influiscano sulle varie forme della malattia. Il nostro gruppo è da anni impegnato in questo campo anche in collaborazione con le università di Novara, Catania e Santiago de Compostela (Spagna). I principali filoni di ricerca riguardano le mutazioni dei geni OPN (osteopontina) e PDCD1 (programmed cell death gene 1) che i dati in letteratura e quelli in nostro possesso mostrano coinvolte nella suscettibilità al LES. Questi geni sembrano implicati in un processo cellulare chiamato apoptosi o “morte programmata”. Questo processo permette all’organismo di eliminare cellule che hanno terminato la loro funzione e che devono essere sostituite. Se, a causa di mutazioni del gene, si creano problemi nel processo di apoptosi, le cellule dannose possono rimanere e danneggiare i tessuti dello stesso organismo. I risultati finora ottenuti ci incoraggiano a continuare su questa strada al fine di chiarire la funzione dei geni coinvolti e delle loro mutazioni nei pazienti affetti da LES così da potere, in futuro, sviluppare strategie diagnostiche, preventive e terapeutiche. Un grazie particolare va a quelle associazioni volontarie, che con il loro generoso aiuto ci sostengono in questo cammino.

 

 

Dott. Maurizio Marchini

U.O. Medicina Interna 2

Immunologia Clinica e Allergologia

Università degli Studi di Milano